Como identificar a síndrome de Rett?

Mas a síndrome de Rett é uma condição diferente
Muitas vezes é diagnosticado erroneamente como autismo porque pode parecer semelhante, mas a síndrome de Rett é uma condição diferente.

A síndrome de Rett é uma doença genética rara que inibe a função motora e as habilidades sociais de uma criança. Ocorre quase exclusivamente em meninas. Existem dois estágios iniciais em que você pode reconhecer os sintomas da Síndrome de Rett. Durante o estágio inicial, do nascimento aos 6 meses, seu filho crescerá normalmente, mas pode haver alguns sinais iniciais de desenvolvimento anormal. As condições pioram por volta dos 12 a 18 meses, um período conhecido como estágio de estagnação, quando seu filho experimenta um declínio no desenvolvimento social e físico. Se você observar esses sinais, leve seu filho ao pediatra para fazer um exame. Se seu filho tem Síndrome de Rett, ele precisará de cuidados para o resto da vida, mas você pode tomar medidas para proporcionar a ele uma vida plena, apesar de sua condição.

Método 1 de 3: identificar sintomas sintomas de um recém-nascido (antes de 6 meses)

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    Observe se seu filho perde o interesse em brincar. Um dos primeiros sinais da síndrome de Rett é a perda de interesse por brinquedos e brincadeiras. Isso pode ocorrer depois que seu filho brincar ativamente por vários meses. Se seu filho parar de brincar ou prestar atenção aos brinquedos repentinamente, isso pode ser um indicador precoce de que ele não está progredindo normalmente.
    • Observe que também existem razões perfeitamente normais pelas quais seu bebê pode perder o interesse em brincar. Tente conseguir alguns brinquedos novos para despertar seu interesse em brincar novamente. Além disso, seu bebê pode ficar sobrecarregado por ter muitos brinquedos e começar a ignorá-los. Experimente remover alguns e deixar apenas alguns para trás.
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    Veja se seu filho faz contato visual com você. A perda repentina de interação social é um sinal revelador de Rett. Este sintoma pode não se tornar óbvio até vários meses depois, mas um indicador inicial é que seu filho pode parar repentinamente de fazer contato visual com você. Veja se seu bebê responde a você falando. Se seu filho não reconhece você, isso pode ser um sinal precoce.
    • A perda de interação social é uma das principais razões pelas quais a Síndrome de Rett às vezes é confundida com autismo. Nesse estágio inicial, pode ser difícil diagnosticar seu filho com eficácia.
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    Verifique o tônus muscular do seu filho. A síndrome de Rett prejudica o desenvolvimento físico de seu filho. Isso pode não ser óbvio até estágios posteriores de desenvolvimento, quando seu filho perde gradualmente mais funções motoras. Antes dos 6 meses, entretanto, seu filho pode apresentar hipotonia ou baixo tônus muscular. Isso pode indicar que a criança não está crescendo adequadamente.
    • Os sinais de hipotonia incluem crianças incapazes de apoiar a cabeça devido à fraqueza dos músculos do pescoço, braços e pernas pendentes e incapazes de pegar objetos.
    • Seu filho também pode apresentar baixa capacidade de sucção ou choro fraco porque os músculos do pescoço e da boca não são fortes o suficiente para realizar essas ações de maneira adequada.
    Um dos primeiros sinais da síndrome de Rett é a perda de interesse por brinquedos
    Um dos primeiros sinais da síndrome de Rett é a perda de interesse por brinquedos e brincadeiras.
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    Meça o crescimento da cabeça do seu filho. Um possível sinal de Rett é microcefalia, ou uma cabeça anormalmente pequena, mas esse sinal nem sempre está presente. Já aos 6 meses, um bebê com Rett pode exibir um crânio menor do que a média. Você pode verificar o tamanho da cabeça de seu filho medindo sua circunferência.
    • Em média, bebês de 6,5 meses devem ter crânios entre 40 centímetros (16 polegadas) a 45 centímetros (18 polegadas). Você pode verificar o gráfico de crescimento total da cabeça do CDC para cada idade em https://cdc.gov/growthcharts/html_charts/hcageinf.htm#females.
    • Medir o crânio de seu filho corretamente pode ser difícil. Para uma medição precisa, deixe seu pediatra fazer isso.

Método 2 de 3: reconhecendo o estágio de estagnação

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    Observe uma diminuição repentina nas habilidades motoras. O período mais severo de degradação na Síndrome de Rett ocorre em torno de 12 a 18 meses. Nesse ponto, você pode notar uma rápida diminuição na capacidade de seu filho de engatinhar ou andar. Seu filho também pode parar de agarrar objetos ou ser incapaz de pegar brinquedos.
    • A função motora após este ponto irá variar de criança para criança. Algumas crianças param de engatinhar, mas ainda conseguem sentar-se eretas. Alguns estão quase paralisados. A maioria desses problemas pode ser tratada com uma cadeira de rodas mais tarde na vida.
    • Às vezes, uma criança não perde todas as funções motoras. Em vez disso, eles podem não conseguir se equilibrar adequadamente ao tentar andar. O sintoma importante é que a perturbação das funções motoras é repentina, mesmo que a perda não seja total.
    • Você também pode notar movimentos sutis e alternados das mãos que parecem intencionais, como lamber as mãos ou agarrar roupas e cabelos.
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    Observe se seu filho sente aumento do choro e inquietação. Seu filho pode ter acessos de choro ou gritos inconsoláveis à medida que a doença progride. Estes são diferentes dos acessos de raiva normais. Essas reações costumam ser aleatórias e não têm causa identificável. Seu filho pode ficar sentado quieto por um segundo e então começar a chorar incontrolavelmente sem aviso.
    • Essas crises de choro podem durar horas sem parar. A criança provavelmente não responderá a nada que você tente fazer parar o choro.
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    Observe os movimentos das mãos do seu filho para repetir. O sinal característico da Síndrome de Rett são movimentos repetitivos e sem propósito das mãos. Isso pode incluir torcer as mãos, bater palmas, apertar, bater ou esfregar. Esses movimentos de mão não têm nenhum ponto ou objeto discernível. Por exemplo, as crianças podem parecer que estão agarrando algo que não está lá.
    • Este sintoma pode ocorrer a qualquer momento, mas geralmente aparece pela primeira vez durante o estágio de estagnação.
    • As crianças mais velhas também podem lavar as mãos compulsivamente, se tiverem mobilidade o suficiente para chegar à pia.
    Adultos com síndrome de Rett têm batimento cardíaco irregular
    Muitas crianças e adultos com síndrome de Rett têm batimento cardíaco irregular, o que pode resultar em problemas cardíacos.
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    Verifique a respiração do seu filho. Seu filho pode ter problemas respiratórios devido a músculos fracos. Isso pode incluir hiperventilação, prender a respiração ou engolir ar e engasgar.
    • Existem algumas maneiras de verificar a respiração de seu filho. Coloque levemente sua mão no peito para ver se ele sobe em uma taxa regular. Também conte suas respirações por minuto. Uma frequência respiratória média para uma criança com menos de 1 ano é de 30 a 60 respirações por minuto. Se for maior do que isso, seu filho pode estar hiperventilando.
    • Os problemas respiratórios freqüentemente cessam enquanto a criança está dormindo, mas respiração superficial e respiração periódica ainda podem ocorrer durante o sono.
    • Chame seu médico a qualquer sinal de dificuldade respiratória, mesmo se você não suspeitar que a Síndrome de Rett seja a causa.
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    Avalie as habilidades sociais de seu filho. A Síndrome de Rett também causa uma diminuição repentina no desenvolvimento social e às vezes é confundida com autismo. Seu filho pode parar de se comunicar e socializar completamente. Isso não é algo que desaparece quando você dá a seu filho um novo brinquedo ou inicia uma nova atividade.
    • Se seu filho começou a falar, a maior parte da linguagem falada irá parar repentinamente. Eles também podem parar de fazer contato visual ou reconhecer sua presença inteiramente. Embora, algumas crianças experimentem um breve período de recuperação na comunicação não verbal, que é seguido por uma lenta deterioração das habilidades motoras grossas.
    • A maioria das crianças recuperará a capacidade de emitir sons como grunhidos, mas não conseguirá formar palavras.
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    Reconhecer uma convulsão. Pessoas com Síndrome de Rett costumam ter convulsões em algum momento de suas vidas, e essas convulsões podem começar na infância. A prevalência de convulsões em crianças com síndrome de Rett aumenta com a idade. Se seu filho ficar rígido de repente, olhar para o nada ou tremer incontrolavelmente, ele pode estar tendo uma convulsão.
    • Será assustador se seu filho tiver uma convulsão, mas você pode reagir com eficácia e ajudá-lo a superar. Mais importante ainda, afaste quaisquer objetos nos quais o seu bebê possa bater durante a convulsão. Vire seu filho de lado para evitar asfixia e monitore a respiração dele até o fim da convulsão.
    • Se seu filho tiver uma convulsão, chame seu médico imediatamente. Se esta for a primeira convulsão do seu filho, o médico provavelmente o instruirá a ir ao hospital.
    • Lembre-se de que alguns comportamentos também podem ser confundidos com convulsões, como prender a respiração, torcer as mãos ou hiperventilar.

Método 3 de 3: buscando um diagnóstico

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    Leve seu filho ao pediatra. Não faça o autodiagnóstico de algo como a síndrome de Rett. Somente um médico pode realizar os testes necessários e diagnosticar com eficácia a Síndrome de Rett. Marque uma consulta e avalie seu filho profissionalmente.
    • Acompanhe todos os sintomas que você notou em seu filho e diga-os ao médico. O médico provavelmente fará seus próprios testes, mas suas observações iniciais são importantes.
    • Esteja ciente de que a síndrome de Rett é mais comum em meninas e seu início é geralmente entre as idades de 6 e 18 meses.
    • Os sintomas de Rett podem incluir perda parcial ou completa das habilidades manuais e da linguagem falada, dificuldade para andar, movimentos repetitivos das mãos, como torcer as mãos, bater palmas, balbuciar e esfregar.
    Com a síndrome de Rett
    Com a síndrome de Rett, eles perdem suas habilidades, como andar, engatinhar e se comunicar com a linguagem de sinais.
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    Exclua a síndrome de rett se seu filho tiver características excludentes. Existem outras condições que podem produzir sintomas semelhantes à Síndrome de Rett. Se o seu filho teve algum dos seguintes sintomas, o seu médico provavelmente descartará a Síndrome de Rett.
    • Danos cerebrais por trauma ou lesão.
    • Doenças neurometabólicas como epilepsia ou distúrbios convulsivos.
    • Um defeito de nascimento ou deformidade que causa danos cerebrais ou deficiência de desenvolvimento.
    • Uma infecção que ataca o cérebro.
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    Faça um teste genético ao seu filho. Depois de realizar um exame físico, seu médico pedirá um teste genético se ele suspeitar que seu filho tem a Síndrome de Rett. Este teste procura as mutações específicas que causam a doença. Se der positivo, isso confirma que seu filho tem Síndrome de Rett e você deve começar a tomar as medidas necessárias para controlar os sintomas.
    • Esse teste envolve a coleta de uma pequena amostra de sangue e o envio a um laboratório para avaliação. Se o laboratório encontrar uma mutação no gene MEPC2, ele confirma que seu filho tem a Síndrome de Rett.
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    Siga as instruções do seu médico para controlar os sintomas do seu filho. Embora não haja cura para a síndrome de Rett, você pode controlar os sintomas de seu filho com eficácia. Com a medicina moderna, quem sofre da Síndrome de Rett tem uma boa chance de levar uma vida plena. Seguindo as recomendações específicas do médico, você pode melhorar a autossuficiência e a qualidade de vida de seu filho.
    • Seu médico pode prescrever medicamentos para ajudar com os problemas respiratórios do seu filho.
    • A fisioterapia pode ajudar a melhorar o tônus muscular e a função motora de seu filho.
    • Seu filho provavelmente precisará de uma cadeira de rodas ou outro meio auxiliar de locomoção.

Perguntas e respostas

  • Por que a expectativa de vida é diferente para pessoas com síndrome de Rett?
    Muitas crianças e adultos com síndrome de Rett têm batimento cardíaco irregular, o que pode resultar em problemas cardíacos.
  • Isso é diferente da síndrome de Down?
    sim. A síndrome de Down é causada por um cromossomo 21 extra, está presente desde o nascimento e ocorre igualmente em meninos e meninas. A síndrome de Rett é causada por uma mutação no gene MECP2, se apresenta por volta dos 6 a 18 meses de idade e ocorre principalmente em meninas.
  • Não é a mesma coisa que síndrome de Landau-Kleffner ou autismo com epilepsia?
    Não. A síndrome de Rett costuma ser mal diagnosticada como autismo, mas não é autismo. Além disso, a síndrome de Rett é quase sempre observada em meninas, enquanto o autismo é diagnosticado em mais meninos do que meninas (embora isso possa ser devido ao subdiagnóstico das meninas). Com a síndrome de Rett, eles perdem suas habilidades como andar, engatinhar e se comunicar com a linguagem de sinais. Muitas vezes é diagnosticado erroneamente como autismo porque pode parecer semelhante, mas a síndrome de Rett é uma condição diferente. Na síndrome de Landau-kleffner (LKS), a única regressão está relacionada à fala e à linguagem. Traços da síndrome de Rett como cabeça pequena, perda de movimentos intencionais das mãos, movimentos estranhos das mãos, anormalidades respiratórias e dificuldades de locomoção não estão presentes na LKS. Obter um diagnóstico preciso é importante para obter o suporte certo.

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